ماهي متلازمة داون ؟

ما هي متلازمة داون
ما هي متلازمة داون ؟ ماهي متلازمة داون ؟

علاج . نشرت في عيادة طب الأطفال 15462

العيادة النسائية

لايك من فضلك لصفحتنا

متلازمة داون من أكثر المشاكل الصحية شيوعا، نتعرف على ما هي متلازمة داون اعراض المتلازمة وانواعها واسباب التثلث الصبغي والاهم كيفية علاج متلازمة داون.

تعريف متلازمة داون

متلازمة داون عبارة عن تشوه يصيب الجنين نتيجة أسباب وراثية، وربما لأسباب عضوية، وقصور في عمل إحدى الخلايا، يتسبب هذا التشوه في تأخر النمو العقلي والجسدى لدى الجنين، ومن ثم لدى الطفل بعد الولادة، وتعتبر متلازمة داون من أكثر التشوهات شيوعا على مستوى العالم، حيث تصل معدلات الإصابة بها، طفل من بين ألف طفل على مستوى العالم، وعدد المصابين في أمريكا وصل في آخر إحصاء له إلى ما يعادل 350 ألف مصاب، في حين تختلف معدلات الإصابة بمتلازمة داون في انجلترا إذا تتصاعد وتيرة الإصابة بالمرض لتصل إلى حالة إصابة من بين 600 طفل.

المصطلحات

العربية: متلازمة داون – البلاهة المنغولية – تناذر داون – التثالث الصبغي 21 – التثلث الصبغي G

الفرنسية: trisomie 21  –  syndrome de Down – , mongolisme

الانجليزية: Down syndrome (DS or DNS) – Down’s syndrome – trisomy 21

ماهي متلازمة داون ؟

قام الطبيب البريطاني جون لانجدون داون باكتشاف تلك المتلازمة في العام 1887م ونسبت إليه نظرا لأنه هو الذي اكتشفها، ولكن ظل السبب وراءها مجهولا حتى العام 1959م حيث تم الوصول إلى اسباب متلازمة داون والوقوف على العوامل المسببة لها، ومتلازمة داون الآن مصنفة على أنها من المتلازمات والأمراض التي يصنف أصحابها على أنهم من ذوي الاحتياجات الخاصة، وأسست لها منظفة عالمية لرعاية المصابين بها، وقد حددت المنظمة العالمية لمتلازمة داون يوم 21 مارس من كل عام يوما عالميا لمتلازمة داون، حيث تقوم المنظمة بالعديد من الأنشطة في هذا اليوم بالتوعية بمتلازمة داون وكيفية التعامل مع المصابين بها.

اسباب متلازمة داون

تحدث متلازمه داون أثناء انقسام الخلايا بعد عملية الإخصاب، حيث إنه من المعروف أن النواة المؤسسة للجنين بعد الإخصاب تنقسم إلى خليتين كل واحدة منهما تحتوي على 46 صبغة من الصبغات الوراثية ( الكروموسومات ) الخاصة بالأم ومثلها من الأب، لتكوين الخلايا الوراثية، ولكن أحيانا يحدث خلل وقصور وتكاسل في انقسام الكروموسوم الذي يمثل رقم 21 فتحدث تلك المتلازمة والتخلف في الوعي والإدراك العقلي ومن ثم البنية الممثلة للجسم.

وتحدث المشكلة اساسا اثناء نضج البويضة في رحم الأم، فبعد انقسام الخلية يتشكل 23 زوج من الكروموزمات التي يصل عددها 46 كرموزم نصف من  خلايا الحيوان المنوي للأب والنصف الأخر من بويضة الأم.

لكن في حالة الاصابة بـ متلازمة داون يكون هناك عدد زائد من الكروموزمات وظهور ثلاث نسخ من الكروموزوم 21 بدل نسختين مثل ما هو معروف عند الأطفال العاديين.

اسباب متلازمة داون

اسباب متلازمة داون

مخاطر الاصابة بمتلازمة داون

الحمل في سن متأخر

يزيد خطر الاصابة بـ متلازمة داون عند الأطفال ذوي الأمهات كبار السن، خصوصا بعد سن الاربعين، اذ تصل نسبة حدوث الاصابة بحالة واحد في كل 200 حالة حمل بعد سن الاربعين.

العوامل الوراثية

بما أنه من اسباب متلازمة داون الاختلال في التكوين الجيني للجنين فإن الوراثة تلعب دور هام في زيادة مخاطر الإصابة بالمرض عند العائلات التي يعاني بعض افرادها من تشوهات خلقية وجسدية أو عقلية، خاصة أثناء ما يعرف بالانتقال الانتقال الكروزومي.

الامراض واضطرابات الحمل

بعض الامراض مثل السكري والصرع والأدوية المزمنة قد تكون سبب في تشوه الجنين والتخلف العقلي للطفل.

العوامل البيئية

اثبتت العديد من الدراسات دور البيئة في متلازمة داون حيث يزيد التلوث من مخاطر الاصابة.

انواع متلازمة داون

هناك ثلاث انواع متلازمة داون  هي:

  • النوع الأول ويسمى : Trisomy 21 اختلال الصيغة الصبغية 21 ، وهو النوع المسؤول عن إصابة 95% من المصابين بهذا المرض حول العالم، ويتسبب عند وجود خلل وقصور خلال انقسام الخلايا عقب تخصيب البويضة مباشرة، وذلك عندا يتعطل الانقسام عند زوج الكروموسوم 21، ويتكرر ويتطور الكروموسوم الاضافي عند كل الخلايا لتصبح 47 كروموسوما.
  • النوع الثاني ويسمى ” Mosaicism “، ويتسبب هذا النوع عندما يحدث قصور في انقسامات جزئية باكرة للخلايا وليس انقساما كاملا، ما يؤدي الى وجود 46 كروموسوما في بعض الخلايا و47 في الاخرى، وهذا النوع Mosaicism مسؤول عن إصابة صابة 1 ـ2% من حالات متلازمة داون، والمصابون بهذا النوع  غالبا  تكون لديهم اعراض اخف من النوع الأول.
  • النوع الثالث من متلازمة داون ويسمى Translocation، ويتسبب عندما ينقسم جزء من كروموسوم 21 عند انقسام الخلايا ويتعلق بكروموسوم آخر، والكروموسوم الذي يتعلق به الجزء المنقسم عادة هو كروموسوم 14، ومجموع عدد الكروموسومات سيظل46، ولكن يوجد جزء إضافي من كروموسوم 21، لذلك تتوافر خصائص متلازمة داون،  وهذا النوع يمثل 3 ـ4 %  من الحالات، ولم يصل أحد بعد إلى سبب انقسام الكروموسوم ولا إلى السبب وراء وجود كروموسوم ناقص أو زائد، الا ان المعروف والمؤكد أن العامل الوحيد المسبب لمتلازمة دوان هو عمر الام،فكلما زاد عمر الأم عند كلما تضاعفت  معدلات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

اعراض متلازمة داون

يعرف الطفل المصاب بمتلازمة داون بمجموعة من الخصائص والسمات المعروفة، ويمكن التعرف على أعراض متلازمة داون منذ اليوم الأول للولادة، وتختلف أعراض متلازمة داون من حالة أخرى، ففي حالة تكون الأعراض حادة وكثيرة وأحيانا تكون خفيفة أو معتدلة، ومن أهم أعراض متلازمة داون: ( استواء و تسطيح الوجه – استواء وتسطح مؤخرة الرأس – عينان واسعتان متباعدتان – ميل العينين الى أعلى. – آذان صغيرة –  كبر اللسان مقارنة مع الفم الصغير وقد يكون اللسان بارزا بصورة ملفتة –  طوية في كف اليد – ضعف العضلات مع رخاوتها بصورة غير طبيعية – قصر القامة – ضعف النمو – مشاكل في السمع – ضعف في البصر والرؤية).

علاج متلازمة داون

علاج متلازمة داون

علاج متلازمة داون

تشخيص و علاج متلازمة داون يتم من خلال فحص الكايروتايب (karyotype) للكروموسومات، وللأسف لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، لكن معظم الأعراض  المرتبطة به يمكن علاجها عند التشخيص الصحيح والمبكر.

المزيد عن: